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健康教育

遗传名家共聚中原,探讨遗传热点问题—2018年河南省医学遗传年会

发布日期:2018-11-30字号调整14px浏览次数(65)
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河南省医学会医学遗传分会2018年学术年会名家荟萃内容精彩。整个会场座无虚席、现场气氛热烈。

龚瑶琴 教授 山东大学基础医学院

题目:基因检测在产前筛查与产前诊断中的应用

教授表示产前诊断是预防遗传病患儿的重要方法,发现致病基因是产前诊断的关键,如何正确解读基因诊断结果对产前诊断尤为重要。随后,龚教授以丰富详实的单基因病典型病例向各位代表阐述基因检测技术在产前筛查与产前诊断中的应用,龚教授强调对于产前诊断应该慎之又慎。

 

余永国 教授  上海交通大学医学院附属新华医院

题目:儿童遗传病的分子诊断策略

教授指出分子诊断正在改变儿童遗传病临床认知,并以矮小症为例介绍了儿童遗传病的分子诊断策略。在儿童遗传病基因诊断方面,基因芯片临床地位在发生改变,高通量测序成为时代的宠儿,全基因组测序离我们并不遥远。

 

徐湘民 教授  南方医科大学

题目:血红病的遗传检测和精准诊断

地中海贫血是世界上最常见的人类单基因疾病之一,尤其在我国两广地区高发,其精确临床诊断对促进地区人口生命健康与遗传素质意义重大。深入浅出地给广大医师代表作了关于β地中海贫血基因突变研究的最新进展及分子机理的报告,为当前疑难地贫的临床诊断与治疗带来了新的思路。

 

陆国辉 教授 美国南卡大学、南方医科大学

题目:精准医学时代下的遗传咨询挑战

 目前发达国家遗传咨询已经从传统的遗传病和出生缺陷,扩展到多基因病及个性化用药指导等咨询。但国内目前专业的遗传咨询师队伍缺乏人才储备,相配套的培训体系也不完善。我们应用精准医学本身是希望运用新型客观的诊断方法从个体病人基因组数据库中鉴定致病突变,更适用于出生缺陷的预防方面。准确的基因变异解读和遗传咨询在罕见病精准医学中的作用愈加重要而更具挑战性。

 

黄尚志 教授 北京协和医学院、中国医学科学院

现阶段,遗传病的种类多、病况复杂,并且遗传咨询存在地区人员不平衡,造成了遗传咨询缺口大。临床遗传学科历程磨难,正在寻找出路努力从观念、人员培训、宣传推广方面改变现状,在全国各地建立学科试点,完善专业队伍,建立会诊互联网络体系,开展基层科普活动,希望从全方位迎接遗传咨询的春天。

 

廖世秀 教授 澳门博彩公司

题目:《高通量测序与产前基因诊断》

教授40分钟的讲课时间包含了高通量测序的概念和方法;高通量测序在无创筛查以及单基因遗传病筛查和诊断中的应用。廖所长用大量我们产前诊断中心遇到的病例,由先证者验证到产前诊断到新生儿的诊断等等,多种案例结合,内容多样丰富。

郝冰涛  教授 澳门博彩公司、南方医科大学

超级增强子,染色质空间组织与人类疾病

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